Galaktosemi är en medfödd metabolisk sjukdom associerad med brist på galaktos-1-fosfaturidyltransferas. Detta enzym är oumbärligt vid omvandlingen av galaktos till glukos.
Grunden för sjukdomen är ackumuleringen av galaktos i kroppen, vilket leder till att njurarna, levern och centrala nervsystemet skadas. Sen upptäckt av sjukdomen och brist på behandling kan leda till döden. Sjukdomssändning sker på ett autosomalt recessivt sätt. Därför bildas riskgruppen av spädbarn vars föräldrar är bärare av den defekta genen. I olika länder varierar spridningen av sjukdomen mellan 1 barn av 10 000 - 50 000 nyfödda.
Symtom på galaktosemi
Kliniska tecken på sjukdomen uppträder i en tidig ålder på grund av att ometaboliserad galaktos finns i mejeriprodukter. I de första stegen kan en nyfödd se ut som en helt frisk och stark baby, men efter några dagar eller veckor observeras matsmältningsstörningar som orsakar undernäring, svag viktökning, lågt blodsocker, irritabilitet, slöhet.
Om sjukdomen inte diagnostiseras uppträder symtom på leverskador, uttryckta i gulsot, hemorragiskt syndrom, förstorad lever, cirros. På bara några veckor kommer synskador (grå starr), njurproblem, kramper och svullnad i extremiteterna att läggas till ovan beskrivna störningar. Några månader senare är det en fördröjning av psykomotorisk utveckling, tillväxt, motorik och minskad bentäthet. Ovanstående symtom kan kombineras på olika sätt.
Galaktosemi behandling
Huvudvillkoret för framgångsrik behandling är eliminering av alla produkter som innehåller galaktos. Denna kategori omfattar inte bara mjölk och mejeriprodukter, utan också djurens inälvor. I ett tidigt skede av ett barns liv ersätts mjölk med konstgjorda blandningar eller sojamjölk. Det är mycket viktigt att smulkroppen får tillräckligt med kalcium.
Med tiden expanderar kosten med kött, gröna grönsaker och fisk. Frågan om att stoppa kosten är fortfarande kontroversiell fram till nu, vissa läkare anser att det vid en ålder av 10 år är möjligt att sluta observera den, medan andra insisterar på en livslång diet.
Ofta förväxlas galaktosemi med laktosintolerans, men det bör förstås att i fallet med den första sjukdomen är risken för att utveckla patologiska störningar mycket högre. En tidigt diagnostiserad sjukdom gör det möjligt för barnet att leva ett normalt liv, den bästa hjälpen för honom kommer att vara valet av rätt diet med en varierad diet.
